नई दिल्ली: बढ़ती लोकप्रियता के बावजूद प्रसवपूर्व आनुवंशिक जांचवर्तमान चिकित्सा तकनीक विकासशील भ्रूणों में सभी आनुवंशिक स्थितियों की पहचान करने में विफल रहती है। जबकि गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं और इन परीक्षणों के माध्यम से कुछ एकल-जीन विकारों का पता लगाया जा सकता है, माइटोकॉन्ड्रियल का पता लगाना और एपिजेनेटिक विकार विशेष रूप से चुनौतीपूर्ण बना हुआ है।
चिकित्सा पेशेवर संकेत देते हैं कि अल्ट्रासाउंड परीक्षाओं के साथ आनुवंशिक रक्त विश्लेषण के संयोजन से संभावित जन्म संबंधी असामान्यताओं का आकलन करना संभव हो जाता है। हालाँकि, कई चयापचय और संवेदी विकारों का पता केवल जन्म के समय और जैसे-जैसे बच्चा बढ़ता है, लगाया जा सकता है, जिससे उपलब्ध नैदानिक उपकरणों का उपयोग करके प्रसवपूर्व अल्ट्रासाउंड मूल्यांकन के माध्यम से इन स्थितियों की पहचान करना वर्तमान में असंभव हो जाता है।
माइटोकॉन्ड्रियल और एपिजेनेटिक स्थितियों से जुड़े लक्षणों की सीमा व्यापक है, जिसमें विकास संबंधी देरी, हृदय संबंधी समस्याएं, तंत्रिका संबंधी समस्याएं, गुर्दे की शिथिलता और सीखने की चुनौतियां शामिल हैं। विशेषज्ञों ने कहा, “ये विकार कम हो सकते हैं लेकिन फिर भी परिवार पर मनोवैज्ञानिक और वित्तीय बोझ पैदा करते हैं।”
गुड़गांव में फोर्टिस मेमोरियल रिसर्च इंस्टीट्यूट में सलाहकार और चिकित्सा आनुवंशिकीविद् डॉ. ऋचा सोनी ने गर्भावस्था के दौरान माइटोकॉन्ड्रियल और एपिजेनेटिक विकारों का पता लगाने में जटिलताओं पर प्रकाश डाला। “अप्रत्याशित नैदानिक अभिव्यक्तियों के कारण रोगी परामर्श विशेष रूप से चुनौतीपूर्ण हो जाता है, और जब परीक्षण विकल्प उपलब्ध होते हैं, तो परिणाम अक्सर अनिर्णायक रहते हैं”।
डॉ. सोनी ने स्क्रीनिंग के माध्यम से पता लगाने योग्य आनुवंशिक स्थितियों के बारे में विस्तार से बताया, जिसमें डाउन सिंड्रोम, ट्राइसॉमी 18, ट्राइसॉमी 13 और क्रोमोसोम माइक्रोडिलीशन दोहराव जैसी क्रोमोसोमल असामान्यताएं शामिल हैं। एकल-जीन विकार जैसे थैलेसीमिया, सिस्टिक फाइब्रोसिस, सिकल सेल एनीमिया, न्यूरोडेवलपमेंटल विकार और हंटिंगटन रोग भी आनुवंशिक परीक्षण द्वारा पहचाने जा सकते हैं।
उन्होंने आगे कहा कि आनुवंशिक जांच की अपनी बाधाएं हैं, सभी आनुवंशिक स्थितियों की पहचान करने में असमर्थ होना, कुछ विकार बाद में जीवन में प्रकट होते हैं। इन उदाहरणों में, नवजात शिशु की जांच और चल रहे आनुवंशिक परीक्षण मूल्यवान साबित होते हैं।
मैक्स स्मार्ट सुपर स्पेशलिटी हॉस्पिटल, साकेत में रेडियोलॉजी, भ्रूण चिकित्सा की वरिष्ठ सलाहकार डॉ. शिवानी खन्ना ने स्पष्ट किया कि प्रसव पूर्व अल्ट्रासाउंड स्कैन आंख और कान की विकृतियों को दिखा सकते हैं, लेकिन वे जन्म से पहले दृष्टि और श्रवण से संबंधित कुछ कार्यात्मक हानियों की पहचान नहीं कर सकते हैं।
उन्होंने आगे कहा कि अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग द्वारा चयापचय संबंधी विकारों का निदान करना महत्वपूर्ण चुनौतियां पेश करता है। ये स्थितियां, जैसे कि फेनिलकेटोनुरिया, कई जटिलताओं को जन्म दे सकती हैं, जिनमें विकासात्मक देरी, बौद्धिक अक्षमताएं, दौरे, व्यवहार परिवर्तन और मनोवैज्ञानिक विकार शामिल हैं। इसके अतिरिक्त, टे-सैक्स रोग मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी की कोशिकाओं को नुकसान पहुंचाकर तंत्रिका तंत्र को प्रभावित करता है, जिससे चौंका देने वाली प्रतिक्रिया बढ़ जाती है, संवेदी क्षमताएं कम हो जाती हैं, दौरे पड़ते हैं, डिस्पैगिया और संज्ञानात्मक गिरावट होती है।
इंद्रप्रस्थ अपोलो अस्पताल में वरिष्ठ सलाहकार, प्रसूति एवं स्त्री रोग विशेषज्ञ डॉ. नीलम सूरी बताती हैं कि गर्भावस्था की आनुवंशिक जांच कई चरणों में होती है। प्रारंभिक चरण, सप्ताह 10 और 13 के बीच, क्रोमोसोमल असामान्यता जोखिमों, विशेष रूप से डाउन सिंड्रोम के लिए रक्त विश्लेषण और अल्ट्रासाउंड मूल्यांकन शामिल है।
दूसरे स्क्रीनिंग चरण में, 15 से 20 सप्ताह तक, न्यूरल ट्यूब दोष और संबंधित स्थितियों की पहचान करने के लिए विस्तृत रक्त परीक्षण और अतिरिक्त अल्ट्रासाउंड स्कैन शामिल होते हैं। उच्च जोखिम वाले परिणामों के लिए सिफ़ारिशें की जा सकती हैं उल्ववेधन या कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (सीवीएस)। ये नैदानिक प्रक्रियाएं आम तौर पर सीवीएस के लिए 11-13 सप्ताह और एमनियोसेंटेसिस के लिए 16-20 सप्ताह के दौरान होती हैं। प्रारंभिक पहचान माता-पिता को अतिरिक्त परीक्षण या चिकित्सा हस्तक्षेप के बारे में सूचित निर्णय लेने की अनुमति देती है।
सभी गर्भधारण में बुनियादी जांच पर विचार किया जाना चाहिए, हालांकि आनुवंशिक जांच अनिवार्य नहीं है। कई जोखिम कारकों पर विशेष ध्यान देने की आवश्यकता है, जिनमें मातृ आयु 35 वर्ष से अधिक होना भी शामिल है। आनुवंशिक विकार पारिवारिक इतिहास में, पूर्व गर्भधारण में जन्मजात विसंगतियाँ, या पुष्टि की गई वाहक स्थिति शामिल है। वह ऐसे मामलों में संभावित मुद्दों की जल्द पहचान करने के लिए स्क्रीनिंग का सुझाव देती हैं। यहां तक कि जिन व्यक्तियों में उल्लेखनीय जोखिम कारक नहीं हैं, उन्हें वैकल्पिक प्रकृति को बनाए रखते हुए बुनियादी स्क्रीनिंग पर विचार करना चाहिए। यह निर्णय लेने से पहले परीक्षण के फ़ायदों और बाधाओं के बारे में व्यापक चर्चा आवश्यक है।
देर से स्क्रीनिंग के परिणामस्वरूप कानूनी गर्भपात सीमा से परे गंभीर स्थितियों का पता चल सकता है, जिससे चिकित्सा हस्तक्षेप के विकल्प सीमित हो सकते हैं। डॉ. गीतांजलि बहल, वरिष्ठ सलाहकार, भ्रूण चिकित्सा, प्रसूति एवं स्त्री रोग, मेदांता, गुड़गांव, बताती हैं कि गर्भावस्था को कानूनी रूप से 24 सप्ताह तक समाप्त किया जा सकता है। “पहले यह 20 सप्ताह तक था, लेकिन अब संशोधन के साथ, हम 24 सप्ताह तक गर्भावस्था को समाप्त कर सकते हैं। स्वास्थ्य की दृष्टि से, पहली तिमाही में गर्भपात बेहतर होता है, लेकिन संकेतों के आधार पर दूसरी तिमाही में गर्भपात भी किया जा सकता है।”
